Профессор клиники Ихилов открыл ген вызывающий атрофию мышц
Идентификация гена бокового амиотрофического склероза может помочь в профилактике передачи заболевания от поколения к поколению и поспособствует разработке новых препаратов для лечения болезни.
Профессор Вивиан Дрори – ведущий невролог отделения неврологии Медицинского центра Ихилов (Сураски), приняла участие в международном исследовании, которое показало новый ген, ответственный за возникновения заболевания бокового амиотрофического склероза. Исследовательская группа также включала членов американского Университета штата Массачусетс.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) является наиболее распространенной формой патологии двигательных функций нейронов. Заболевание характеризуется быстро прогрессирующей слабостью, атрофией мышц, затрудненным говорением и дыханием, трудностью при глотании (дисфагия). На данном этапе боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием, которое поражает около 2 из 100 тысяч человек в год. Примерно у 10% больных заболевание протекает в семьях и может передаваться по наследству.
Новое открытие гена «Frophilin» вместе с другими генами, обнаруженными в последние годы в связи с этой болезнью, проливает свет на процессы, происходящие при повреждения нерва, и на причину болезни.
Ген "Frophilin 1" закодированных белков играет важную роль в поддержании правильного формирования внутриклеточного строения нервных клеток. Найденный ген вызывает дефект и вырабатывает аномальный белок, который влияет на внутриклеточную структуру нерва и является генератором вырождения нервов.
Профессор Дрори отметила, что представленное медицинское открытие также очень важно и для науки, так как он наглядно демонстрирует связь между генетическим дефектом и дегенерацией нервных клеток. Для тех семей, у кого такой дефективный ген был обнаружен, сказала профессор Дрори, "это приведет к резкому изменению своей жизни. Можно предотвратить перенос гена будущим поколениям через предимплантационную генетическую диагностику".
В Больнице Ихилов все пациенты с диагнозом бокового амиотрофического склероза, будут проверены соответствующим образом. Результаты исследования смогут помочь разрабатывать новые препараты против болезни.